先天性白内障（congenital cataract）是儿童常见的眼部疾病。先天性白内障常见病因包括遗传性、非遗传性/环境因素及散发性原因不明的白内障。先天性白内障典型临床表现为“白瞳症”，患儿可有不同程度的视力减退。

先天性白内障表现为晶状体回声异常，其声像图表现多样，晶状体回声增强可增厚、变薄或正常厚径。晶状体的声像图改变因白内障的类型而异，根据其病理分型不同可表现为不同的声像图（图2-6-1）。

超声检查是小儿眼白瞳症鉴别诊断的首选影像方法，除诊断白内障外，可鉴别眼球占位病变、玻璃体病变和视网膜病变。

病例2-1

男，3月，主诉“自幼双眼瞳孔发白”就诊。

图2-6-2。

双眼球切面形态正常，眼球轴长左侧17.7mm、右侧17.7mm，双眼经二维超声及三维超声冠状面切面成像，均显示晶状体边缘呈环状回声增强、尚光滑，未见明显占位性回声。双侧眼内及球后未显示占位性回声。

CDFI：双侧眼球后未显示明显静脉扩张。双侧眼动脉、视网膜中央动脉血流信号对称，未显示明显异常。

双眼先天性白内障

永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）为原始玻璃体纤维、血管残留，以及广泛结缔组织增生的一种先天异常。多发生在足月儿，一般为单眼发病，少有双眼者。该病可能与常染色体显性或隐性遗传有关，确切的机制尚不明确。原始玻璃体在胚胎7～8个月时未能退化吸收而异常增殖，为目前公认的病因。永存原始玻璃体增生临床表现主要为“白瞳孔”。患儿可伴有视力差、斜视以及眼球震颤。可伴发小眼球、白内障、视网膜脱离等病变。

永存原始玻璃体增生的病理可分为前部型、后部型和混合型，其超声表现略有不同。前部型表现为玻璃体内三角形或倒锥形中等回声膜，底与晶状体后囊膜回声相连（图2-6-3），后部型显示为从视乳头至晶状体后缘的一条粗大的索状光带（图2-6-4）。彩色多普勒显示上述玻璃体异常回声中有与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号（图2-6-5、图2-6-6）。

病例2-2

男，10个月，因“出生后发现双眼不注视”就诊。体检：双眼瞳孔区似见白色浑浊，窥视不清。

图2-6-7。

双眼切面形态正常，眼球轴长左侧20mm、右侧22mm，双眼球后回声未见明显异常，未显示占位性回声。双侧晶状体位置正常，回声均。球内外均未显示异物回声。双侧晶状体后方玻璃体内显示不规则中等异常回声，后方显示条索样回声与视乳头相连。

CDFI：双侧玻璃体内异常回声内血流与视网膜中央动、静脉血流信号相延续。

双眼原始玻璃体增生症。

早产儿视网膜病（retinopathy of prematurity，ROP）是一种视网膜血管纤维异常增生性疾病，患儿伴有早产、吸氧或机械通气支持治疗等病史。多双眼受累，表现为“白瞳孔”，可伴有视力差、斜视、散光、屈光不正等，严重者发生视盲。

对ROP超声检查的主要目的是显示玻璃体增生病变和视网膜脱离，超声检查不需要使用扩瞳剂，可检出并发畸形，与其他白瞳孔眼病鉴别。

ROP的超声表现为晶状体大小和回声正常，双侧眼轴缩短，在晶状体后部显示形状不规则的团块状回声，并与眼球壁赤道部相连（图2-6-8）。回声强弱不等、不均，可呈斑片状而无实体感；常伴发视网膜脱离。彩色多普勒显示晶状体后方的斑片状回声内的血流信号与视网膜中央动、静脉相延续（图2-6-9）。ROP晶状体后的声像异常与永存原始玻璃体增生症较难区别，需结合其他表现综合鉴别。

病例2-3

女，9个月，“自出生后眼睛不看人”就诊。早产儿，有吸氧史。体检：双眼底网膜广泛增殖性改变。

图2-6-10。

双眼球眼轴长左侧14mm，右侧13.4mm。双眼晶状体回声未见明显异常。

双眼球内均显示从晶状体后缘向视乳头延伸的粗大光带回声，呈倒三角形，光带间显示不规则液性暗区回声。双侧均显示视网膜呈“V”形向球内膨出。

CDFI：球内三角形光带内均显示条状血流信号，与视乳头视网膜中央动脉血流相延续。双侧视网膜动、静脉血流信号对称。

早产儿视网膜病变，双侧视网膜脱离。

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，年龄小于3岁者约占80%。视网膜母细胞瘤源于视网膜核层，为胚胎性肿瘤。单眼发病多见，也可累及双眼，同时或先后发病，双眼发病者均存在RB1基因变异，具有遗传性。“白瞳孔”为最常见首发症状，可伴发斜视。视网膜母细胞瘤具有生长速度快和肿瘤伴有钙化及液化等病理特点，约95%的肿瘤存在钙化。

RB典型的声像图表现为眼内实质性球形或半球形团块，自球壁向玻璃体腔隆起，多数形态不规则，同一眼内可见一个或多个肿块。肿瘤表面多不平滑，内部为实性不均质回声，部分肿瘤内可见液化坏死腔呈无回声区。瘤体内可见多发钙质沉着，为点状强回声，或为斑块状强回声伴声影（图2-6-11）。肿瘤边缘常伴视网膜脱离。彩色多普勒显示肿瘤内与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号（图2-6-12）。

视网膜母细胞瘤的超声检查重点为瘤体的大小、位置、累及周围组织的范围，与晶状体、睫状体、眼眶壁的关系，以助于选择治疗方案。视网膜母细胞瘤应重点与其他小儿白瞳孔疾病鉴别。

病例2-4

男，11个月，因“发现双眼不追物2个月”来诊。体检：瞳孔区呈白色，眼底检查窥视不清。

图2-6-13。

双侧眼球切面形态失常，眼轴长分别为左侧20.1mm、右侧20.0mm，球壁上均显示中等回声实质性团块，向玻璃体内膨突，大小分别为左侧1.7cm×1.6cm×1.4cm、右侧1.8cm×1.5cm×1.1cm，团块内部回声不均匀，其内显示多发斑点状钙化强回声，后方声影不明显。CDFI显示团块血流信号丰富，供血源自视网膜中央动脉。

双眼晶状体回声未见明显异常。

双眼实质占位性病变，考虑视网膜母细胞瘤。