患者，男，30岁。主诉：发现全血细胞减少2个月余。于2012年9月25日入住我科监测血常规：三系减少；间断输血及粒细胞刺激因子（G-CSF）支持治疗。骨髓细胞学：MDSRCMD；骨髓病理：骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）；染色体核型：84~88，XXYY，del（1）（q22）X2，-3，-3，del（5）（q11）X2，del（6）（q14）X2，-8，del（9）X2，-12，-13，-13，-14，-14，-17，-20，-21［5cp］。行地西他滨+半量CAG方案化疗。2014年3月4日复查骨髓细胞学示：幼红细胞、幼红细胞及核畸形幼红细胞；骨髓原幼红细胞占86.4%（图20-1~图20-5），提示MDS-RCMD转为急性红血病；流式分析了205200个细胞，有核红+细胞碎片占74.5%，淋巴细胞占7.2%，单核细胞占2.7%，粒细胞占35.1%。结合形态学和免疫分型，该患者ANLL-M6诊断明确。予阿糖胞苷+CAG方案化疗，化疗后患者状态良好，准予出院。

急性红白血病、纯红细胞白血病，是一种非成熟的（未分化或原幼红细胞）肿瘤性增殖（骨髓中≥80%），并不存在明显的幼稚髓细胞。此类AML与巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）难以鉴别。急性红血病外周血易见原幼红细胞，骨髓中以早期幼红细胞异常增生为主，红系的巨幼样变不典型，骨髓中粒系和巨核细胞受到明显抑制，而且粒系并无明显病态。而巨幼细胞性贫血外周血很少能有原幼红细胞，骨髓中的早期幼红细胞轻、中度增高，红系有典型的巨幼样变（≥10%），粒系并受到明显抑制，且粒系病态也很明显，巨幼样变、双核粒细胞及环形核粒细胞都很多见。形态上此白血病以红系病态为主：幼红细胞可见巨幼样变、核碎裂、双核、多核、巨型核和母子核等异常形态，可见巨大红细胞。免疫分型与典型M6相似，主要以有核红增多为主，表达CD71和GPA，部分有核红会表达CD117，部分患者有核红GPA表达缺失。